Dấu hiệu nhận biết bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em

Bệnh tim bẩm sinh (TBS) là các dị tật ở tim của trẻ (có thể tại vách tim hay van tim và các mạch máu lớn) đã xảy ra trong thời kỳ bào thai, trước khi trẻ được sinh ra (thường xảy ra trong tám tuần lễ đầu tiên của quá trình phát triển bào thai)

Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh (TBS) là các dị tật ở tim của trẻ (có thể tại vách tim hay van tim và các mạch máu lớn) đã xảy ra trong thời kỳ bào thai, trước khi trẻ được sinh ra (thường xảy ra trong tám tuần lễ đầu tiên của quá trình phát triển bào thai) 

Bệnh tim bẩm sinh (TBS) là một bệnh lý tim mạch ngày càng gặp phổ biến trong thực hành nhi khoa, khi mà các bệnh nhiễm khuẩn, bệnh về thiếu dinh dưỡng ngày càng giảm dần. Tại các nước phát triển, tỷ lệ TBS nằm trong khoảng từ 0,7 đến 1% trẻ sinh ra còn sống. Ở Việt Nam theo báo cáo của các bệnh viện Nhi, tỷ lệ bệnh TBS là khoảng 1,5% trẻ vào viện và khoảng 30-55% trẻ vào khoa tim mạch.

Bệnh TBS nếu không được phát hiện kịp sớm có thể gây tử vong đáng tiếc do rối loạn tuần hoàn cấp tính, nhưng đa số là gây nên các biểu hiện lâm sàng đôi khi rất khác nhau do biến chứng hoặc biểu hiện ở các cơ quan khác trong cơ thể làm sai lạc chẩn đoán, chậm xử trí dẫn đến mất khả năng điều trị bệnh.
 

Nguyên nhân nào gây dị tật tim bẩm sinh?

Đại đa số các tật tim bẩm sinh thường không tìm thấy nguyên nhân. Các bà mẹ có thể thắc mắc và tự hỏi không biết mình đã làm gì (uống thuốc, tiếp xúc hóa chất gì), hay mắc bệnh gì trong thời gian mang thai mà gây ra tật tim bẩm sinh cho con mình. Trong hầu hết các trường hợp thường không tìm thấy được nguyên nhân nào có mối liên hệ rõ ràng với các tật tim bẩm sinh. 

Theo thống kê tại Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ TP HCM, bệnh tim bẩm sinh chiếm tỷ lệ 0,8% trong các trường hợp mang thai đầu tiên và 2-6% các trường hợp mang thai lần 2. Nếu trong gia đình đã có 2 người có dị tật tim bẩm sinh, nguy cơ này ở đứa trẻ sẽ ra đời là 20-30%.

Có đến 50% trường hợp bệnh tim bẩm sinh không xác định được nguyên nhân; số còn lại do 2 nguyên nhân sau:

- Di truyền: Do đột biến gene hay đột biến nhiễm sắc thể trong quá trình mang thai, hoặc di truyền từ thế hệ trước. Các nhà khoa học nhận thấy có một số tật tim bẩm sinh có thể di truyền và đi kèm với các hội chứng đa dị tật như trong hội chứng Ehrles-Danlos, Noonan, Leopard, Ellis-Van-Creveld, Hunter,.. Cũng có một số tật tim bẩm sinh xảy ra có liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể như trong hội chứng Down (có 3 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Turner (XO, không có nhiễm sắc thể giới tính Y), hội chứng Klinefelter (XXY: có 2 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y ); hay do đột biến gen.

          - Một số tật tim bẩm sinh có thể sẽ xảy ra nếu người mẹ bị nhiễm siêu vi trong khi mang thai như nhiễm Rubella, Cytomegalo, Herpes, đặc biệt là trong 3 tháng đầu của thai kỳ hay dùng một số thuốc như thuốc chống động kinh, Thalidomide, nội tiết tố sinh dục, uống rượu quá nhiều, ngộ độc hóa chất và các thuốc chữa bệnh hoặc bị ảnh hưởng của tia phóng xạ.

Phân loại bệnh tim bẩm sinh:

Cho đến nay, có nhiều cách phân loại dị tật tim bẩm sinh, theo số lượng tổn thương tim: đơn thuần hay phức hợp, theo biểu hiện lâm sàng: tím tái xuất hiện sớm hay muộn, nhiều tác giả có xu hướng phân loại theo luồng thông (shunt).

1. Nhóm tim bẩm sinh không có luồng thông: trong nhóm này thường trẻ không bị tím, lượng máu lên phổi bình thường hoặc giảm, bao gồm Hẹp eo hoặc van động mạch chủ, dị dạng van động mạch chủ, hẹp hoặc hở van 2 lá bẩm sinh, tim 3 buồng nhĩ, hẹp động mạch phổi, dị dạng van động mạch phổi.

2.  Nhóm tim bẩm sinh có luồng thông từ trái sang phải: có lỗ thông đưa máu đi từ

các buồng tim bên trái sang tim bên phải. Trong nhóm tim bẩm sinh này, lưu lượng máu đi qua phổi sẽ gia tăng (tăng tuần hoàn phổi) và thường không gây ra triệu chứng tím (trừ khi luồng thông đã bị đảo chiều do áp lực mạch máu phổi gia tăng cao hơn áp lực mạch máu của hệ thống). Bao gồm các dị tật tim bẩm sinh sau:
 

3. Nhóm tim bẩm sinh có luồng thông từ phải sang trái: có lỗ thông đưa máu đi từ

các buồng tim bên phải sang tim bên trái, thường gây ra triệu chứng tím và lưu lượng máu đi qua phổi có thể tăng (tăng tuần hoàn phổi) hay giảm (giảm tuần hoàn phổi).

*   Luồng thông từ phải sang trái với lưu lượng máu đi qua phổi tăng, bao gồm những dị tật tim bẩm sinh như:

- Tứ chứng Fallot là dị tật tim bẩm sinh gây tím thường gặp nhất, bao gồm 4 dị tật là: hẹp phổi(1), thông liên thất(3), động mạch chủ lệch phải cưỡi ngựa trên vách liên thất(4), phì đại thất phải(2) 
- Teo van ba lá.
- Teo van động mạch phổi